診斷一個人患有自閉症是很困難的，因為並沒有表面或生理特徵（例如頭圍比較細小或外貌上不同），亦不能透過醫療測試（例如驗血）來診斷疾病。要診斷自閉症，需要由臨床心理學家透過不同診斷工具，觀察孩子的行為和反應而做出診斷。要真正分辨自閉症，必須經過評估可以參考 DSM 5 或登入美國 Centers for Disease Control and Prevention(CDC)。
各位家長應該留意《精神疾病診斷與統計手冊》DSM 5 跟 第四版本 DSM IV 的診斷標準，有相當大的差異。在第四版本，自閉症被區分為 4 小類（subcategories）：自閉症，蕾特氏症, 待分類的廣泛性發展障礙及亞氏保加症。而最新一版 DSM 5 已經將 4 小類統一稱呼為自閉症譜系障礙（ASD）。在 DSM 5，語言評估標準，不會成為一個獨立分類，而將語言評估列入其他分類中。 在新的評估標準下，小朋友雖然並不會被標籤為，亞氏保加症或其他障礙，但個別的需要仍然存在。所以尋找個別化治療，仍然是家長的首要目標。
有關ASD的診斷標準，請訪問DSM 5，並訪問美國疾病控制和預防中心（CDC）網站了解更多詳細信息。 如果您想知道DSM IV和DSM 5之間的差異，您還可以查看此快速圖表。
初步檢查
在香港可以透過下列途徑進行簡短的測試，以判斷兒童的學 習基本技能有否延遲：
- 母 嬰 健 康 院 ( 學 前 兒 童 )
- 學 生 健 康 服 務 ( 學 齡 兒 童 )
- 醫 院 兒 科
- 私 家 醫 生
- 臨 床 或 教 育 心 理 學 家
醫生會訊問家長一些問題或直接與孩子玩耍或說話，觀察他們學習技能，說話，行為和動作，尋找問題先兆。當孩子處於幼兒時期，應該定時與兒科醫生見面以至能及早發現問題。如發現任何問題，應及早進行更深入評估。
評估
診斷的第二個步驟是評估。這種徹底的審查可能包括詢問父母孩子的行為和發展。它也可能包括聽力和視力篩查，基因檢測，神經學測試及其他醫學測試。在香港可以透過下列途徑進行深入評估：
- 兒 童 體 能 智 力 測 驗 中 心
- 醫 院 兒 童 及 青 少 年 精 神 科
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