诊断一个人患有自闭症是很困难的，因为并没有表面或生理特征（例如头围比较细小或外貌上不同），亦不能透过医疗测试（例如验血）来诊断疾病。要诊断自闭症，需要由临床心理学家透过不同诊断工具，观察孩子的行为和反应而做出诊断。要真正分辨自闭症，必须经过评估可以参考 DSM 5 或登入美国 Centers for Disease Control and Prevention (CDC)。
各位家长应该留意《精神疾病诊断与统计手册》DSM 5 跟 第四版本 DSM IV 的诊断标准，有相当大的差异。在第四版本，自闭症被区分为 4 小类（subcategories）：自闭症，蕾特氏症, 待分类的广泛性发展障碍及亚氏保加症。而最新一版 DSM 5 已经将 4 小类统一称呼为自闭症谱系障碍（ASD）。在 DSM 5，语言评估标准，不会成为一个独立分类，而将语言评估列入其他分类中。在新的评估标准下，小朋友虽然并不会被标签为，亚氏保加症或其他障碍，但个别的需要仍然存在。所以寻找个别化治疗，仍然是家长的首要目标。
有关ASD的 诊断标准，请访问DSM 5，并访问美国疾病控制和预防中心（CDC）网站 了解更多详细信息。如果您想知道DSM IV和DSM 5之间的差异，您还可以查看此快速图表。
初步检查
在香港可以透过下列途径进行简短的测试，以判断儿童的学习基本技能有否延迟：
- 母 婴 健 康 院 ( 学 前 儿 童 )
- 学 生 健 康 服 务 ( 学 龄 儿 童 )
- 医 院 儿 科
- 私 家 医 生
- 临 床 或 教 育 心 理 学 家
医生会讯问家长一些问题或直接与孩子玩耍或说话，观察他们学习技能，说话，行为和动作，寻找问题先兆。当孩子处于幼儿时期，应该定时与儿科医生见面以至能及早发现问题。如发现任何问题，应及早进行更深入评估。
评估
诊断的第二个步骤是评估。这种彻底的审查可能包括询问父母孩子的行为和发展。它也可能包括听力和视力筛查，基因检测，神经学测试及其他医学测试。在香港可以透过下列途径进行深入评估：
- 儿 童 体 能 智 力 测 验 中 心
- 医 院 儿 童 及 青 少 年 精 神 科
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